老一輩的俚語說,小嬰兒「七坐八爬九發牙」,但有些小女嬰開始爬之後,卻遲遲無法站起來走路,或無法開口說話,出現不停搓手等動作,可能是「雷特氏症」患者。
台灣大學附設醫院小兒部主治醫師李旺祚表示,雷特氏症(Rett Syndrome)是1種神經系統疾病,8成患者是基因中的X染色體突變,而非遺傳造成。
根據國外文獻,發病率約為1.2萬至1.5萬分之一,到目前為止,主要發現在女性病患身上。
李旺祚解釋,雷特氏症的典型症狀是手部重複擺動,因為自閉症也會出現類似症狀,所以常被誤診;雷特氏症者手部擺動的位置在眼前,而自閉症者手部擺動位置主要在身體的兩側。
醫師表示,患有雷特氏症的人可能更多,但部分家長不清楚此類病症,常跑錯科就醫。
雷特氏症患者1歲半至4歲時症狀比較明顯,出現發展遲緩,如語言發展障礙,肢體發展障礙、頭部發育減緩和刻板的手部動作等退化現象,可能原本可以說話、行走,卻漸漸變得無法言語、不能走動,手部重複擺動,還會有吃手等行為,並且併發脊椎側彎、骨質疏鬆、癲癇、抽搐、吞嚥困難等。
李旺祚說,雷特氏症目前沒有治癒的方法,僅能以藥物或復健、早療等治療減緩症狀,若能及早給予適當治療,減緩病程惡化。