陳姓男子國中開始反覆莫名腳腫，起初被診斷為痛風，15年後因喉嚨腫到險窒息，搶救後才確診為遺傳性血管性水腫。醫師提醒，這項罕病診斷不足，若出現反覆水腫或腹痛務必留意。
中國醫藥大學附設醫院風濕免疫科顧問黃春明在遺傳性血管性水腫（HAE）衛教記者會中表示，HAE全球盛行率約5萬分之1，以台灣人口換算約有4、500名患者，但國內罕病登錄患者僅約50人，診斷率僅1/10，顯示嚴重診斷不足，患者可能拖8到16年才確診。
黃春明說，HAE主要症狀是全身性水腫，但不會皮膚搔癢或起蕁麻疹，多發生在四肢，部分腸胃道水腫會腹痛，若咽喉發生水腫必須盡快插管，嚴重可能窒息致命；誘發因素則多與情緒壓力、受傷、拔牙或手術、感染、過度疲累等有關，易導致反覆發作。
「最重要的就是診斷。」收治陳姓男子的馬偕兒童醫院過敏免疫科資深主治醫師徐世達表示，台灣塵蟎過敏患者多，許多血管性水腫是過敏導致，易與HAE混淆。
徐世達說，HAE有3大特色，過敏通常在1至2天就會緩解，HAE則是來得慢走得慢，需2至7天才會漸漸消腫；另HAE的腫脹多半不對稱，且會出現在過敏不常腫脹處，如泌尿道、生殖器附近等。
37歲的陳姓患者現身分享，國中開始他莫名腳腫，因尿酸偏高，被診斷為痛風，連醫師也對這麼年輕的痛風患者感到奇怪，之後反覆發作，他漸漸不以為意。
陳姓男子回想，30歲時某天他突感喉嚨卡卡不適，隔了一晚竟變成呼吸困難，就醫檢查發現喉嚨腫脹到呼吸道只剩10%空間，緊急手術氣切插管才救回一命，之後經檢查才診斷出是罕見的HAE。他從發病到診斷相隔約15年，且他的媽媽當初也是因喉嚨腫脹窒息而過世。
所幸在徐世達的治療下，陳姓男子使用雄性激素來預防症狀發作，一旦急性發作時，也有救命針可在2小時內緩解症狀，也建議患者隨身攜帶救命。他表示，未來可望還有長效型單株抗體可使用，副作用較少，每月用藥可預防發作。
徐世達強調，大眾對於HAE認知較少，病患常遭誤診，或者數年後才確診，也有患者一生都不知道自己罹患罕病就因嚴重急性發作猝逝，盼民眾與醫師多留意反覆水腫或腹痛等症狀，必要時務必就醫檢查，並適當治療。
