(央廣訊)法新社報導，醫師們15日表示，一名罹患罕見疾病的美國嬰兒已經成為有史以來第一位接受客製化基因編輯技術治療的病人，這對其他罹患罕見疾病的患者帶來了希望。
這名患者是現在9個半月大的男嬰KJ莫多恩(KJ Muldoon)。
這位有著胖胖的臉頰和藍色大眼睛的嬰兒在出生後被診斷患有一種罕見並且嚴重的疾病，被稱為氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症(CPS1缺乏症）。
這種疾病是來自一項基因突變，該基因主要產生一種對肝臟功能至為重要的酶。罹患這種疾病將導致人體無法排出代謝機能所產生的特定有毒廢物。
嬰兒的母親妮可(Nicole Muldoon)在費城兒童醫院(Children's Hospital of Philadelphia)公開的一項影音中說，「如果你上網搜尋『CPS1缺乏症』會看到致死率和肝臟移植的訊息。」KJ就是在這間醫院接受治療。
在病程不見樂觀之下，醫師建議採用一項過去從未做過的事，即使用一種相當於分子剪刀(molecular scissors)的技術，來量身治療修正這名嬰兒的基因組。這種技術被稱為Crispr-Cas9，其發明人獲得2020年的諾貝爾化學獎。
這名嬰兒的父親表示，他和他的妻子當時面臨了幾乎不可能做出的決定。
他說，「我們的兒子生病了。我們要不就是進行肝臟移植，要不就是使用這種過去從沒有人用過的藥物，對吧？」
最後，他們同意讓孩子接受這種專門為他進行的靜脈注射，來修改他的基因突變。這是組成人類基因的數十億DNA字母中出現了不正確的字母。
醫療團隊的一名成員、兒童基因學專科醫師妮克拉斯(Dr Rebecca Ahrens-Nicklas)說，「這個藥物真的是專門為他設計，因為他的基因變異是他獨有的。這就是個人化醫療。」
一旦這種特別定製的注射藥物到達他的肝臟，其中所含的分子剪刀會滲透進入細胞，開始工作編輯這名男孩有缺陷的基因。
醫療團隊表示，這項結果對其他擁有基因問題的人帶來了希望。他們15日將治療結果刊登在「新英格蘭醫學期刊」(New England Journal of Medicine)上。
這名嬰孩現在可以接受有豐富蛋白質的飲食，他過去的情況限制這種飲食，同時他不再需要像過去一樣多的藥物。
不過醫療團隊表示，他將需要接受長期追蹤，以監控這項治療的安全與有效性。
妮克拉斯表示，她希望這項成就將讓這名男嬰有一天可以只靠很少藥物，或不需藥物生活。
妮克拉斯說，「我們希望他是許多人中第一個，可以得益於一種可以配合個別病患的需要而量身打造的治療方法。」
